Phocomélie

Carte Peu commune · n° 110216

La phocomélie (du grec φώκη (phốkê), phoque et μέλος (mélos), membre) est une malformation par phénocopie (une anomalie du développement) durant la grossesse. Elle aboutit à un individu ectromélien (ayant un arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) avec une aplasie ou une hypoplasie des membres ; celle-ci aboutit le plus souvent à l'implantation directe des mains et des pieds sur le tronc. On désigne les patients par le nom de phocomèles. Le terme a été emprunté à celui du phoque, auquel ressemblent les individus atteints de phocomélie. De nombreux cas de phocomélie ont été provoqués par la prescription médicale de thalidomide, un sédatif prescrit pour calmer les vomissements de la grossesse commercialisé en 1956 dont le distomère se révéla tératogène pour l'embryon.

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