Syndrome de Saethre-Chotzen

Carte Peu commune · n° 158682

Le syndrome de Saethre-Chotzen classique est une maladie génétique du groupe des craniosténoses. Elle associe une déformation du visage en rapport avec une soudure uni ou bilatérale précoce des sutures coronales avec une asymétrie faciale (surtout en cas de soudure unilatérale), un ptosis et des anomalies des oreilles: petit pavillon de l'oreille, et hélix supérieure ou inférieure proéminente. Il existe souvent une fusion des doigts ou syndactylie entre l'index et le majeur; une duplication de l'hallux. Une perte de l'audition mixte est rare mais significative dans le cadre de ce syndrome. Le développement intellectuel est le plus souvent normal. Les autres signes décrits sont une petite taille, une fusion des deux os de l'avant-bras radius et cubitus, une fente du palais et des malformations cardiaques. Bien que le phénotype de cette maladie génétique sont très large, le diagnostic de cette pathologie est d'abord clinique sur la présence de quatre signes principaux : une craniosynostose...

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