Maladie de Tay-Sachs

Carte Rare · n° 42777

La maladie de Tay-Sachs, aussi appelée idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : déficit intellectuel sévère et cécité héréditaires) est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses à transmission autosomique récessive. C'est une maladie neurodégénérative incurable due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes : Forme infantile Elle apparaît chez le nourrisson entre trois et six mois, et son évolution est inéluctable. L'enfant commence à montrer des signes de faiblesse et de perte musculaire avec une hypotonie. Il perd l'équilibre et, ne pouvant plus supporter le poids de sa tête, son corps a tendance à basculer. L'enfant ne peut plus ni se tenir droit ni s'asseoir correctement. Il ne peut plus ramper ou tourner sur lui-même. Il perd la dextérité nécessaire pour manipuler des objets, tenir un ustensile ou manger seul. Entre douze et quinze mois, sa déglutition...

Lire sur Wikipédia · Image Jonathan Trobe, M.D., CC BY 3.0