Syndrome de Klippel-Feil
caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales
Syndrome de Klippel-Feil
Le syndrome de Klippel-Feil ou SKF (en anglais, Klippel-Feil syndrome ou KFS) est une condition caractérisée par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France, il est souvent associé à la triade clinique classique : une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou. En 1919, André Feil propose une seconde classification du syndrome prenant cette fois en compte des malformations non seulement au niveau cervical mais aussi thoracique et lombaire. Aujourd'hui, n'importe quelle fusion congénitale d'au moins deux vertèbres est considérée comme une manifestation du syndrome de Klippel-Feil.
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