Ichtyose congénitale forme récessive

Carte Peu commune · n° 119627

L'ichtyose congénitale forme récessive est une maladie génétique de la peau dont la forme la plus grave est connue sous le surnom de bébé collodion mais dont les manifestations cliniques peuvent être une simple ichtyose sans retentissement sur l'état général. Cette dermatose est en rapport avec des mutations génétiques impliquant plusieurs gènes. Le bébé collodion parfois aussi nommé ichtyose harlequin se présente dès la naissance par une hyperkératose considérable de l'ensemble du tégument qui est croûteux, dur, brunâtre, fissuré, gênant les mouvements et la succion. Cette maladie menace immédiatement la vie de l'enfant en raison de troubles respiratoires, infectieux ou alimentaires. L'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche et l’ichtyose lamellaire semblent être deux maladies différentes, ces deux maladies sont en fait des maladies génotypiquement reliées mais la distinction persiste car elles ont des prises en charge et des pronostics distincts.Elles se présentent comme des bébés...

Lire sur Wikipédia · Image Mohammad2018, CC BY-SA 4.0