Peu commune
Leucodystrophie métachromatique
plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate
Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare et mortelle, qui peut se manifester sous plusieurs formes selon l'âge. C'est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A, enzyme qui intervient dans le métabolisme de certaines molécules qui participent à la construction du système nerveux. Ce déficit entraîne une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades.
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