Syndrome de Cornelia de Lange

Carte Peu commune · n° 109785

Le syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique comprenant synophris, retard de croissance intra utérin, microcéphalie, hirsutisme, comportement agressif et anomalies des membres supérieurs. Ces dernières concernent particulièrement les doigts, allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). Le diagnostic repose sur l'association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membres et hirsutisme. La mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50 % par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.

Lire sur Wikipédia · Image Joris van Rooden, CC BY-SA 3.0