Albinisme

Carte Rare · n° 17180

L'albinisme est un ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, par mutation de gènes responsables de cette production. Elle peut prendre plusieurs formes en fonction des gènes responsables : la plupart touchent la peau et les yeux, d'autres que les yeux, et très rarement faire partie d'un ensemble d'autres manifestations. L'albinisme touche les mammifères, dont les humains, mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes. Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils. La forme la plus fréquente (42 % des cas humains d'albinisme) est due à une mutation...

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