Maladie rare

Carte Peu commune · n° 145936

Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la définition règlementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique. Souvent graves, chroniques et responsables de handicaps dans 50 % des cas, elles touchent en France plus de trois millions de personnes (4,5 % de la population générale) pour lesquelles le délai moyen de diagnostic est de 1 an et demi, et de plus de cinq ans pour un quart des patients. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %. L'errance thérapeutique...

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