Disomie uniparentale

Carte Commune · n° 481463

La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents, sans que la paire ne comporte de chromosome supplémentaire. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie n'est généralement pas visible et remarquée, mais elle est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques. Selon l'origine parentale, on parle de disomie maternelle ou paternelle. Il existe deux types de disomie : L'isodisomie où les deux copies proviennent du même chromosome. L'hétérodisomie où les deux copies proviennent de chromosomes différents. La disomie est un moyen cellulaire de correction d'une anomalie de répartition chromosomique d'un gamète dont le nombre de chromosomes est incorrect (monosomie, trisomie) lors de la fécondation.

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