Maladies génétiques à prion

Carte Peu commune · n° 163166

Les maladies génétiques à prion regroupent trois maladies considérées comme distinctes avant la découverte moléculaire de ces maladies : la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker et l'insomnie fatale familiale. Ces trois maladies sont en fait des maladies génétiques par mutation du gène PRNP situé sur le chromosome 20. La mise en évidence de la mutation est indispensable pour parler de maladies génétiques à prions. Elles sont induites par la déformation d'une protéine normale en protéine anormale alors appelée prion. Les prions agissent alors au niveux des neurones qui se déteriorent, c'est pourquoi certains symptômes sont cognitifs. La classification est néanmoins utile car elle permet de fournir des informations utiles sur l'évolution de sa maladie au malade et à sa famille. Elles se manifestent par des troubles neurologiques (ataxie, athétose) et cognitives. L'ordre d'apparition et la prédominance des manifestations neurologiques ou psychiatriques...

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