Syndrome de Loeys-Dietz

Carte Commune · n° 263407

Le syndrome de Loeys-Dietz, décrit en 2005 par Loeys, est l'association d'un anévrisme de l'aorte ascendante, de division labiale ou palatine et de la présence de certaines caractéristiques faciales comme un hypertélorisme. Le phénotype de ces patients peut ressembler au syndrome de Marfan mais est très variable. Les autres anomalies décrites sont une craniosynostose, des anomalies du système nerveux central, une cardiopathie congénitale et un retard mental. Le risque de dissection aortique est particulièrement important dans cette pathologie. La distinction entre syndrome de Marfan et syndrome de Loeys-Dietz est peu importante dans la prise en charge de ces patients.

Lire sur Wikipédia