Épidermolyse bulleuse

Carte Peu commune · n° 78992

L'épidermolyse bulleuse est un groupe de maladies rares qui se traduisent par la formation de cloques sur la peau et les muqueuses. Les cloques surviennent à la suite d'un traumatisme mineur ou d'une friction et sont douloureuses. Sa gravité peut aller de légère à fatale. L'EB héréditaire est une maladie rare dont la prévalence aux États-Unis est de 8,2 par million de naissances vivantes. Les personnes atteintes de formes légères peuvent ne pas développer de symptômes avant de commencer à ramper ou à marcher. Les complications peuvent inclure un rétrécissement de l'œsophage, un cancer de la peau à cellules squameuses et la nécessité d'amputations. L'EB est observable à partir de la naissance ou au cours de l’enfance. L'EB est due à une mutation dans au moins un des 16 gènes différents. Certains types sont autosomiques dominants tandis que d'autres sont autosomiques récessifs. Le mécanisme sous-jacent est un défaut d'attachement entre les couches de la peau ou à l'intérieur de celles-ci...

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