Syndrome de Williams
l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès et d’un comportement hypersocial caractéristiques de l’individu affecté
Syndrome de Williams
Le syndrome de Williams (SW), ou syndrome de Williams et Beuren, ou encore syndrome de Williams-Beuren (SWB), décrit en 1961, est une maladie dont l'origine génétique chromosomique monosomique, liée à une microdélétion (perte d’un petit fragment d'un chromosome), a été démontrée en 1993, et également une particularité syndromique neurodéveloppementale et multisystémique. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel, dans la plupart des cas, ou certaines difficultés cognitives, associées à une malformation cardiaque, fréquemment, à un faciès particulier (très discret dans la petite enfance) et à un comportement hypersocial variables caractéristiques de l'individu affecté. Il s'y ajoute des problèmes physiques, en particulier, presque toujours, des anomalies diverses du tissu conjonctif, et parfois une hypercalcémie à la naissance, dans environ 20 % des cas, se résorbant spontanément en règle générale entre 18 et 24 mois, un retard de croissance in utero et/ou dans l'enfance, des troubles...
Lire sur Wikipédia · Image Williams Syndrome Association, CC BY-SA 4.0
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