Incontinentia pigmenti

Carte Commune · n° 431807

L'incontinentia pigmenti (IP) ou syndrome de Bloch-Sulzberger, est une maladie génétique rare dite « orpheline » de type héréditaire, qui affecte principalement la peau, les dents, les yeux et le système nerveux central. Son nom provient des anomalies observées dans la peau à l’examen microscopique (incontinence pigmentaire). Elle ne doit pas être confondue avec l'hypomélanose de Ito (HI), anciennement dénommée incontinentia pigmenti achromians dont les symptômes sont proches. L'incontinentia pigmenti est causée par une déficience du gène nemo codant la protéine NEMO (pour NF-κB Essential Modulator) qui est une sous-unité régulatrice d’une protéine kinase (IKK) impliquée dans la voie de signalisation des facteurs de transcription ; cette protéine contrôle donc normalement la multiplication cellulaire et la réponse immunitaire et inflammatoire en limitant la mortalité cellulaire (apoptose) dans les tissus concernés ; cependant son absence entraîne aussi la dégénérescence tissulaire par apoptose...

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