Syndrome de Turner

Carte Rare · n° 38495

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome de la 23e paire dite « des chromosomes sexuels ; des gonosomes » (XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin). Avec donc typiquement un caryotype 45X0 et un phénotype sexuel féminin, il occasionne notamment un retard de croissance et une infertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Il n’est généralement pas associé à un retard intellectuel, mais on note plus souvent quelques difficultés d'ordre logico-mathématique ou visuospatial.

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