Syndrome de Klinefelter

Carte Rare · n° 15021

Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'homme par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu possède alors deux chromosomes X et un chromosome Y, pour un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Un individu possédant le syndrome de Klinefelter est alors de caractère masculin mais généralement infertile. Ce syndrome peut aussi être présent chez des chats. C’est une des anomalies chromosomiques les plus communes, on estime qu’un garçon sur 500 en serait porteur. Les hommes qui ont le syndrome de Klinefelter ont en majorité une taille de testicule inférieure à la moyenne. La taille et la forme des testicules est normale à la naissance, mais ils grossissent plus lentement au cours de l’enfance puis de l’adolescence, ce qui fait que le syndrome de Klinefelter est généralement diagnostiqué à cette période. On estime cependant que 2/3 des individus porteurs du syndrome ne sont pas diagnostiqués.

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