Trisomie 21

Carte Épique · n° 6927

La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'anomalie chromosomique la plus commune avec, aux États-Unis en 1996, une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L'incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour, les mères plus âgées ayant plus souvent des enfants porteurs) : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables de la trisomie 21 (et notamment de la trisomie libre, atteinte plus importante et plus connue, dont les traits décrits dans la suite de cet article sont plus caractéristiques) est le déficit du développement cognitif (très variable, souvent qualifié de handicap mental...

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