Maladie d'Ollier

Carte Commune · n° 448409

La maladie d'Ollier ou enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développent des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes. Ces derniers peuvent être de nombre, de taille, et de localisations différents expliquant l'extrême variabilité clinique entre les porteurs de cette maladie. Les principaux troubles observables sont une asymétrie et un raccourcissement des membres touchés, avec des déformations. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, lors de la croissance. Les atteintes sont généralement prédominantes d'un côté. De nombreux patients atteints par la maladie d'Ollier sont susceptibles de développer des tumeurs malignes, en particulier des sarcomes osseux de type chondrosarcome, mais également des tumeurs dans d'autres tissus. Un lien a été démontré entre la maladie d'Ollier et des mutations sur les gênes IDH1, IDH2 et PTH1R. Actuellement, il n'existe aucun traitement de fond pour la maladie...

Lire sur Wikipédia · Image Silve, C, Jüppner, H., CC BY 2.0