Syndrome de Crigler-Najjar

Carte Commune · n° 331883

La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l’activité de bilirubine-glucuronosyltransférase. Il doit son nom aux deux médecins américains Crigler et Najjar qui le découvrirent dans les années 1950. C'est une maladie rare qui sans traitement palliatif entraine rapidement la mort du nouveau-né. Les effets de cette maladie sont perceptibles dès la naissance. La conséquence majeure est un taux de bilirubine élevé qui varie selon le type (I ou II). Un taux de bilirubine est considéré comme clinique lorsqu’il atteint 40 à 80 μmol/L. Les nouveau-nés atteints présentent généralement un ictère important, caractérisée par une coloration jaunâtre de la peau et des yeux due à l'accumulation de bilirubine.

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