Étude d'association pangénomique

Carte Commune · n° 346135

Une étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple. Cette comparaison a pour but d’identifier les variants génétiques les plus fréquemment associés avec le phénotype observé, on parle alors d’une approche « phénotype en premier ». Cette approche consiste à catégoriser les patients selon leurs signes cliniques, et de les corréler avec des SNP à l’inverse de l’approche « génotype en premier ». Par exemple, l'étude d'association pangénomique « CoLaus...

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