Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique

Carte Commune · n° 346136

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique est l'une des formes des maladies du groupe hétérogène du Syndrome d'Ehler-Danlos. Aussi appelé type VII, il est systémique et se caractérise par une hyper mobilité des articulations, des tendons et des muscles, ainsi que douleurs, asthénie, hypotonie musculaire et déficit des muscles releveurs (myopathie distale et/ou proximale), avec une fatigue chronique par hypo-oxygénation des cellules du tissu conjonctif contenu dans tout le corps et les organes. C'est l'un des sept types principaux de syndrome d'Ehlers-Danlos proposés en 1997. Il affecte le collagène de type-I. On le subdivise aujourd'hui en deux sous-types: le type 7A résulte d'une mutation du gène COL1A1 situé sur le chromosome 17 ; le type 7B résulte d'une mutation du gène COL1A2 situé sur le chromosome 7. Maladie des plus orphelines possibles, le nombre de cas connus dans le monde serait seulement d'une trentaine de patients dans le monde, et elle serait actuellement reconnue...

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