Commune
Maladie de Refsum
La maladie de Refsum, aussi appelée la maladie classique de Refsum, fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d’acide phytanique dans l'organisme. La prévalence de la maladie est de 1 cas pour 1 000 000 ; les deux sexes sont atteints. Elle doit être distinguée du syndrome de Zellweger, forme infantile de la maladie de Refsum.
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