Syndrome de Bloom

Carte Peu commune · n° 147995

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare, autosomique récessive, qui se caractérise par : un retard de croissance staturo-pondérale pré et post-natal avec un poids de naissance moyen de 1,760 kg, bien que certains soient eutrophes ; un crâne plutôt étroit avec une impression que le maxillaire et la mandibulaire sont sous développés à l'inverse du nez et des oreilles ; une photosensibilité, avec des érythèmes des zones photo-exposées, remarquée en particulier à un ou deux ans de vie, la gravité des lésions variant selon les personnes ; une résistance à l'insuline et des troubles de l'alimentation, touchant la grande majorité des nouveau-nés et des jeunes enfants. Des reflux gastro-intestinaux peuvent être découverts entrainant des infections pulmonaires ou des otites moyennes aiguës voire chroniques ; des troubles immunitaires, avec une concentration basse d'immunoglobuline dans le plasma, mais qui ne sont pas corrélés avec la fréquence des infections ; une baisse de la fertilité...

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