Ostéogenèse imparfaite

Carte Rare · n° 16952

L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante). Il existe six types d’ostéogenèse imparfaite. Cause de la fragilité des os, le collagène, qui compose 25 % de la matrice osseuse (le reste est composé surtout de calcium et de phosphore), est soit synthétisé en moindre quantité (type 1) ou bien il s'agit d'un collagène anormal qui est synthétisé (les autres types). Le tissu osseux devient alors...

Lire sur Wikipédia · Image Herbert L. Fred, MD and Hendrik A. van Dijk, CC BY-SA 3.0